病気について
病気について
2024年12月現在、
日本において確認されている症例数は
100-200人程度、
つまり15万人に1人程度出生すると
推定されている指定難病です。
病気について
2024年12月現在、日本において確認されている症例数は100-200人程度、
つまり15万人に1人程度出生すると推定されている指定難病です。
低ホスファターゼ症(低フォスファターゼ症)は、骨の石灰化などに関係する組織非特異的アルカリフォスファターゼ(ＴＮＳＡＬＰ)という酵素(通常ALPと呼ばれています)が、生まれつき体内で作られなかったり、少なかったりするために、骨代謝に異常が出る遺伝性の疾患です。
症状や重症度は発症時期や患者によって幅がありますが、主に以下の症状があります。
骨の石灰化不良、骨の変形、頭蓋骨縫合早期癒合
高カルシウム血症、尿症
けいれん、呼吸障害（人口呼吸器が必要な場合もあります）
乳歯が早期（４歳以前）に抜ける。永久歯も早期に抜けることもある。
骨折しやすく、疲れやすい、骨や筋肉の痛み
治療法について
HPPの治療には、「酵素補充療法」と「対症療法」の2種類あります。 酵素補充療法と対症療法は、あわせて行うこともあります。
酵素補充療法
酵素補充療法は、HPPの原因となっている、働きが悪くなったり、働かなくなったりしているALPを注射でおぎなう治療法です。 症状の改善や病気の進行をおさえることが期待できます。
対症療法
対症療法は、日々の生活を快適に送るため、HPPによって起きている骨折やそのほかの症状をおさえたり、やわらげたりする治療方法です。
以前と比べると今は、病気についての詳しい情報がインターネット上に非常にたくさんありますので、ここでは有用で信用できる正確な情報のサイトを紹介します。
低ホスファターゼ症とは？ 6つの分類と症状を詳しく解説
このコミュニティの顧問、大薗先生による優しい解説が掲載されています。
低ホスファターゼ症 医療情報サイト
これはHPPの診療にあたる医療者従事者向けに、本疾患の概要、病態、診断、治療、ガイドラインについて概説したものです。 HPPについての論文を読んでいただく代わりの手段として、正確な情報を提供することを第一に考えられているので、かなり詳細な記述です。
every day with HPP HPPガイド
世界で唯一のHPP治療薬の開発に成功したアレクシオンファーマ社から提供されているHPPガイドです。情報は非常にわかりやすく、豊富です。
HPP診療ガイドライン
HPP診療ガイドライン 小児内分泌学会のホームページで、大阪母子医療センターの道上先生が主導されて作成されたHPPの 診断ガイドライン が公開されました。 HPPに関する疑問や質問にも丁寧に解説されています。
東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科 骨ミネラル代謝研究グループ
特に成人HPPの情報が詳しく掲載されています。 成人HPP患者さんは正しい診断にたどりつきにくいという課題があります。
難病情報センター
日本政府の難病情報センターに掲載されているHPPに関するサイトです。 国指定難病１７２で登録されています
遺伝性疾患プラス
遺伝性疾患プラスは、遺伝性の病気について丁寧にわかりやすく解説する 遺伝性疾患情報専門メディアです。
低ホスファターゼ症の子どもたちへの先進的な歯科治療法の開発を
クラウドファンディングで新しい歯科治療法の研究開発が始まっています。
小児慢性特定疾病情報センター
国が定めた子どもの慢性疾病である小児慢性特定疾病について様々な情報をきるだけわかりやすく情報提供を行うことを目的としているポータルウェブサイトです。
マンガで説明するパンフレット
子供向けに、HPPをやさしく説明しているパンフレットです。患者本人や、幼稚園の先生、子供たちに子どもの病気を知ってもらえるように、会員のJimさんの友人Karen Dishawさんに作ってもらいました。
アニメで知る、低フォスファターゼ症
低フォスファターゼ症について 分かりやすく説明したアニメです 元々は海外の患者会が作成したビデオですが、会員のJimさんが日本語訳を追加してくれました。 YouTubuのビデオです。
