東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科の伊東伸朗です。内分泌内科医ですが、主に成人の骨代謝疾患を専門として診療しています。成人の骨代謝疾患を専門とする内科医は非常に少なく、小児科で診療されていた患者さんが成人した際に引き継ぐ医師を探すのに苦労されるという話をよく伺います。
低ホスファターゼ症に関しても同様で、成人を対象とする内科医でこの病気のことに詳しい医師は残念ながら非常に少ないと思います。このような骨難病に関する知識を内分泌内科やアレルギー・リウマチ内科（膠原病内科）の医師にお伝えし、東大病院だけでなく全国に成人した骨難病患者さんを診療できる医師を増やすことが自身の使命の一つと考えています。また、成人となって初めて症状を認める成人型低ホスファターゼ症などの低ホスファターゼ症の軽症例は、潜在的な頻度は非常に高いと考えられますが、明らかな骨変形などを認めないものの全身の骨痛や筋痛、関節痛などを生じるために整形外科やアレルギー・リウマチ内科（膠原病内科）で、変形性関節症、慢性関節リウマチ、線維筋痛症、骨粗鬆症などと誤診され、効果のない治療を受けていることがほとんどです。

また骨粗鬆症で一般に使用されるビスホスホネートなどの骨吸収抑制薬を使用すると逆に非定型骨折などのリスクが増えることが知られています。このような成人の軽症型の低ホスファターゼ症に関しても現在では遺伝子診断も保険適用となり容易に診断できるようになってきたので、患者さんを病気の原因がわからないという不安から解放し、不必要で時に不利益を与える治療を避け、より症状の強い症例では適切なタイミングで酵素補充療法も検討できるように積極的に的確な診断をするべきだと考えています。その第一歩としてやはり成人型低ホスファターゼ症の患者さんの多くが受診する整形外科やアレルギー・リウマチ内科（膠原病内科）の医師における本疾患の認知度を向上させることも自身の重要な役割の一つだと思っています。

研究室のHP⇒　https://plaza.umin.ac.jp/bone-mineral-lab/