大阪大学小児科の窪田拓生と申します。小児骨ミネラル代謝疾患、内分泌疾患を専門にしています。低ホスファターゼ症の患者さんの診療にも携わっています。

低ホスファターゼ症に対して、画期的な酵素補充療法が開発され、患者さんの生命予後や呼吸機能は非常に改善し、運動機能の改善も見られます。一方で、診断の妥当性、酵素補充療法の適応、合併症の診断と治療、長期予後の解明など、解決すべき課題はまだまだあります。さらに、患者さんの負担がより少ない新規治療法の開発も必要と感じています。低ホスファターゼ症の患者さんやコミュニティの皆様が抱えている問題を少しでも軽減できるように、微力ながら尽力していきたいと思います。今後ともどうぞよろしくお願いいたします。