鳥取大学医学部周産期・小児医学分野の難波範行と申します。小児内分泌学、特にカルシウム・リン代謝、骨系統疾患を専門としております。

私が小児科医となり、研修を開始したころは低ホスファターゼ症は一般的な教科書には載っていない疾患でした。小児内分泌学、骨代謝学を志すようになり、はじめてこの疾患の存在を知りましたが、実際に患者さんを診たことはありませんでした。転機となったのは、留学したセントルイスのワシントン大学に低ホスファターゼ症のパイオニアのお一人、Michael P Whyte 先生がおられたことです。いろいろお話を伺い、低ホスファターゼ症が一気に身近に感じられるようになりました。当時、治療は対症療法のみでしたが、2000年代に入って研究が急速に進み、2015年に承認された酵素補充療法により、生命予後は劇的に改善されました。一方で、酵素補充療法だけでは十分な改善が得られない、様々の問題もクローズアップされるようになってきました。これまでの知見・経験をベースとして、一人ひとりの患者さんにベストの治療を提供するとともに、より良い治療を目指して、コミュニティの皆様、国内外の骨疾患研究者とともに頑張っていきたいと思います。今後とも何卒よろしくお願い申し上げます。