広島大学小児科の岡田 賢と申します。小児内分泌科医として低ホスファターゼ症の診療を行うとともに、臨床遺伝専門医として本症患者の遺伝カウンセリングにも携わっています。

2015年から酵素補充療法が利用可能になり、低ホスファターゼ症の患者様の予後は著しく改善しました。このような有効な治療法を適切に患者様に届けるためには、本症の迅速かつ正確な診断が必要です。そのためにも、低ホスファターゼ症の啓蒙などを通じて貢献できればと考えています。本症患者の診療に際し、家族の抱える不安の大きさを実感します。そのようななか、低ホスファターゼ症コミュニティーの活動は、非常に心強く感じます。微力ではありますが、私にできることがありましたらご協力させていただきます。今後とも、宜しくお願い致します。