医誠会国際総合病院の大薗恵一と申します。骨カルシウム疾患、内分泌疾患を専門としております。前職は大阪大学小児科でしたが、今は医誠会国際総合病院の難病医療推進センター所属となり、小児から成人まで、幅広い年齢の患者さんの診療にあたっております。低ホスファターゼ症とは、1993年に出生前診断を
行なってからずっと関わっています。本症の治療では、酵素補充療法の医師主導治験を行い、2015年に患者さんに薬を届けられました。遺伝子診断では、本症の責任遺伝子であるALPLに見出されたバリアントの病原性について検討する国際的な会合に定期的に参加しています。他の先生と協力し、本症の診療ガイドラインの策定にも関わりました。全国の先生から本症診療に関する質問を投稿できる仕組みがあり、そこにも回答者として参加しております。このように、本症の診療に積極的に関与しておりますが、まだまだ、解決すべき課題があと感じております。低ホスファターゼ症コミュニティと連携して、課題解決に向けて活動を続けたいと思いますので、今後ともよろしくお願いいたします。