体験談

周産期重症型

妊娠22週から出生後7日未満までの期間（周産期）に発症が確認される、最も重症な病型。出生時に手足が短い、頭囲が相対的に大きい、胸郭が狭くなり呼吸障害を起こす、などがみられる。X線検査をすると、全身の骨が低石灰化を起こしている、長管骨（手足の細長い形の骨）が変形している、などがみられる。

周産期重症方の体験談

周産期良性型の方の体験談

骨の変形などから胎児期に低ホスファターゼ症と診断された人のうち、骨の石灰化が良好で、経過も良好な病型。
日本人では、ALPL遺伝子変異のうち「F310L」という変異との関連が指摘されている。

周産期良性型の方の体験談

小児期に発症し、重症度はさまざま。乳歯が早期（4歳くらいまで）に抜け落ちるのが特徴。低身長、骨格異常、骨痛、病的な骨折などがみられる。

乳児型の方の体験談

小児型の体験談

小児期に発症し、重症度はさまざま。乳歯が早期（4歳くらいまで）に抜け落ちるのが特徴。低身長、骨格異常、骨痛、病的な骨折などがみられる。

小児型の体験談

成人期（おもに中年期）になってから発症。病的に骨折しやすい、骨や関節が痛む、永久歯が抜けやすい、などの特徴がある。

成人型の方の体験談

歯限局型の方の体験談

歯に限局して症状がみられる。乳歯が早期に抜け落ちる、歯の土台となる骨（歯槽骨）が喪失している、などがみられる。

歯限局型の方の体験談

患者や家族、医療者の交流、HPPに関する情報交換ができます。同じ症状に悩む方と繋がり、医療者に有益な情報提供をすることで一人でも多くの患者さんに新しい選択肢を。